Гипофизарный нанизм (гипофизарная карликовость)

Гипофизарный нанизм — заболевание, вызванное недостаточной выработкой соматотропного гормона в передней доле гипофиза, нарушением его качественного состава или невосприимчивостью тканей к гормону. Термины синонимы — «гипофизарная карликовость» и «микросомия».

Статистика показывает разную распространенность болезни в мире: в Америке, Азии и Африке один случай на 4000 населения, в России в 5 раз реже. Однако, каких-либо расовых или национальных причин не выявлено. Известно, что лица мужского пола болеют в два раза чаще, чем женщины.

Патологический механизм болезни

Изучение связей продукции соматотропного гормона гипофизом показало, что индуцировать патологию может гипоталамус.

загрузка...

Нормальный процесс выглядит так: гипоталамус выделяет стимулирующий гормон, в ответ передняя доля гипофиза синтезирует и выбрасывает в кровь соматотропный гормон (СТГ), он поступает в печень и ткани и вызывает активную продукцию инсулиноподобного фактора роста №1 (ИПФР-1), в результате увеличивается количество пластических (строительных материалов) и происходит рост костного скелета, формируются мышцы.

Механизм развития гипофизарного нанизма

Срыв этой цепочки на любом этапе приводит к гипофизарному нанизму.

Причины

Основной причиной гипофизарного нанизма считается наследственность. Это доказывается рождением в одной семье детей, впоследствии ставших карликами. Однако существуют и другие причины:

  • опухоли гипофиза или гипоталамуса с избирательным нарушением продуцирования соматотропного гормона или нескольких гормонов;
  • родовые травмы головного мозга новорожденного;
  • лейкоз в детском возрасте;
  • последствия лучевой терапии.

Критерии роста

Установлено, что при нормальном развитии ребенок должен расти на 7–8 см в год, при гипофизарном нанизме отмечается рост только на 3–4 см. Соответственно отставание от сверстников будет проявляться уже в дошкольном возрасте. Критериями карликовости считается верхняя граница роста для мужчин 130 см, для женщин 120 см.

Симптомы и клинические проявления

Эндокринологи насчитывают около 60 разновидностей карликовости.

  • Гипофизарный нанизм у детей выявляется в дошкольном возрасте, когда родители и врачи замечают задержку роста малыша по сравнению со сверстниками примерно на 2 года. Пятилетний ребенок выглядит как трехлетка.
  • При врожденной карликовости тело ребенка развивается и выглядит пропорциональным, но руки, ноги, голова значительно меньше, чем должны быть по возрасту.
  • Характерны мелкие «кукольные» черты лица с длинными ресницами, выступающим лбом, небольшим провалом переносицы.
  • Все органы также отстают в росте, у юношей недоразвитие яичек, у девушек задержка или отсутствие месячных.
  • Из-за неразвитой гортани голос высокий, пронзительный.
  • Возможно лишнее отложение жира на туловище.
  • Беспокоит общая слабость, при развитии опухоли гипофиза головные боли с тошнотой, рвотой и нарушением зрения (двоение в глазах).
  • Характерно поведение больных гипофизарным нанизмом: они обидчивы, капризны, замкнуты, требуют защиты, из-за наличия одновременного дефицита тиреотропного гормона учатся плохо. Существуют формы заболевания, для которых характерно развитие полного идиотизма.
  • Больные бездетны, хотя создают семьи.
  • Во взрослом возрасте кожа быстро стареет, что проявляется множеством морщин на лице.

Внешние признаки болезни иногда путают с гемифациальной микросомией. Это другое наследственное заболевание, которое проявляется изолированным нарушением роста костей лицевого скелета, ушных раковин, неба, скул и челюстей. Оно проявляется уже в грудничковом периоде. Лицо ассиметрично за счет сглаженности угла скулы с одной стороны, резко нарушен прикус. Ребенку трудно глотать и жевать. Гемифациальная микросомия выявляется при осмотре ортодонта (врачи принимают в детской стоматологической поликлинике).

Это заболевание не связано с выработкой гормонов гипофизом. Оно возникает у плода в первые месяцы беременности в результате неправильного закладывания костного ростка. Лечение проводится до 16–18 лет, пока не остановится рост костной ткани. Ребенку с гемифациальной микросомией требуется длительное ношение установленных на челюсти скоб, пластические операции лица. Для родителей определяется риск повторного рождения детей с подобной патологией в 2%.

Диагностика

При диспансерном осмотре педиатры проводят измерение параметров роста. Отмечают темп роста по сравнению с предыдущим периодом. При обнаружении отставания ребенок направляется к эндокринологу.

Один из способов диагностики — рентгенограмма кисти. По характеру развития костной ткани можно установить отклонения от необходимых возрастных изменений.

Определение тропных гормонов в крови биохимическими методиками дает характерную картину их снижения. Кроме того, проводят тесты на введение провоцирующих факторов с целью выяснения возможностей гипофиза по синтезу тропных гормонов.

Рентгенограмма «турецкого седла» (костное образование, на котором лежит гипофиз) и магниторезонансная томография помогают выявить увеличение передней доли гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма

Питание больных должно содержать достаточно белка и витаминов, быть энергетически полноценным.

Лечебная тактика требует полного обследования больных. При наличии опухоли проводится лучевая терапия, химиотерапия, оперативное вмешательство по указанию врача.

С целью возмещения отсутствующих гормонов ребенку начинают введение искусственных факторов роста. Американские врачи считают, что в такой терапии нуждаются ¼ от всех родившихся младенцев и широко применяют длительный метод компенсации.

Введение препаратов из соматотропного гормона проводится ежедневно до окончания формирования костного скелета. Этот признак выявляется на рентгенограмме. Если процесс уже завершен, эффекта от лечения гормоном роста не будет.

Дополнительно назначаются анаболические средства, витамины. Если диагностируется общая недостаточность гипофиза (гипопитуитаризм) в лечение добавляются все необходимые факторы.

Эффективная терапия приводит к увеличению роста в первый год на 10–15 см, в дальнейшем темп роста снижается до 2 см в год.

Прогноз

Прогноз благоприятен при отсутствии опухоли и раннем начале лечения. Хотя достигнуть достаточного роста редко удается. Окружающим следует относиться к ребенку не как к малышу, а в соответствии с его фактическим возрастом. Нужно помнить, что чаще всего интеллектуальные возможности не снижены. Маленький человек с гипофизарным нанизмом в состоянии овладеть посильной профессией.

загрузка...