Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Здравствуйте! Мне 24 года. Сейчас я прохожу обследование у гинеколога по поводу бесплодия. Сдавала много анализов. На сегодня мне поставили диагноз «врожденная дисфункция коры надпочечников». Правда ли это заболевание может впервые возникнуть у взрослого человека? Это лечится? Смогу ли я иметь детей?

Арина, 24 года

загрузка...

ВДКНВрожденная дисфункция коры надпочечников – достаточно редкое генетическое заболевание, которое имеет несколько клинических форм. В основе патологии лежит дефект ферментных систем, отвечающих за синтез кортикостероидов.

В коре надпочечников в норме происходит целый ряд последовательных химических реакций. Под действием ферментов исходные вещества превращаются в надпочечниковые стероиды (минералкортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены). Если синтез гормонов нарушается, то баланс между этими тремя группами теряется. Обычно уменьшается концентрация глюкокортикостероидов и/или минералокортикоидов, а андрогенов становится слишком много. Нормальная последовательность химических превращений нарушается из-за дефицита ферментов.

ВДКН ассоциируется с недостатком:

  • 11-β-гидроксилазы;
  • 21-гидроксилазы;
  • 3-β-дегидрогеназы;
  • 17-α-гидроксилазы;
  • 18-гидроксилазы;
  • прегненолонсинтетазы и т. д.

Классификация врожденной дисфункции коры

Дефект ферментных систем передается через рецессивные гены. В некоторых случаях болезнь возникает в результате спорадической мутации (впервые в семье). Самой распространенной формой врожденной дисфункции коры надпочечников является дефицит 21-гидроксилазы (почти 90 % всех пациентов). В мире по показателям неонатального скрининга эта патология встречается с частотой 1 случай на 14 тысяч новорожденных.

Изменения нормального биосинтеза надпочечниковых стероидов при врожденной дисфункции коры фиксируется еще на этапе внутриутробного развития. Картина патологии зависит от конкретного дефекта ферментов.

Выделяют 4 основные формы:

  • простую (вирилизирующую);
  • сольтеряющую;
  • гипертоническую;
  • неклассическую.

Простая, сольтеряющая, гипертоническая формы относятся к классическим. Эти варианты врожденной дисфункции коры надпочечников достаточно тяжелые. У новорожденной девочки с любой из перечисленных форм наблюдается неправильное строение наружных половых органов (бисексуальное строение). У мальчиков половые органы развиты в соответствии с нормой.

Сольтеряющая форма проявляется также дефицитом минералокортикоидов (обезвоживание, потеря электролитов). Гипертоническая форма проявляется повышением концентрации натрия в организме, задержкой жидкости и высоким давлением.

Неклассическая врожденная дисфункция коры надпочечников – мягкая форма заболевания. Она гораздо более распространена в мире (0,01-0,3 %). При этом все симптомы патологии выражены слабо. Иногда неклассическую врожденную дисфункцию коры впервые находят во взрослом возрасте. Обычно дефект ферментов выявляют у женщин, обратившихся за лечением по поводу бесплодия, акне или гирсутизма.

Неклассическая форма ВДКН и беременность

У 40 % женщин с неклассической формой заболевания находят поликистоз яичников. Такая трансформация препятствует становлению нормального овуляторного цикла. Поликистоз снижает вероятность беременности.

Потребуется ли лечение, зависит от самочувствия и результатов обследования. Большинство пациентов с этой формой заболевания не нуждаются в гормональной терапии. Если же лечение все-таки требуется, то назначают минимальные дозы стероидов, подавляющие избыточный синтез андрогенов. Впервые лечение может быть подобрано именно в момент планирования беременности.

При неклассической форме прогноз для лечения бесплодия благоприятный.

Будет ли врожденная дисфункция коры у ребёнка, зависит от генов мужа. Желательно пройти предварительную консультацию у врача-генетика.

Вероятность патологии:

  • 25 % – если оба родители носители дефектного гена;
  • 50 % – если мать больна, а отец носитель.

Если мать больна, а отец здоров, то все дети будут носителями дефектного гена.

загрузка...