Врожденный гипотиреоз

Первичный и вторичный врожденный гипотиреоз — это выраженный недостаток гормонов щитовидной железы (трийодтиронина, тироксина) у ребенка с момента появления на свет.

Распространенность заболевания составляет один случай на 4–7 тысяч детей. Девочки в 2–2,5 раза чаще подвержены этой патологии.

Риск рождения ребенка с гипотиреозом отличается у представителей разных наций. Так, европейцы болеют в 1,75 раз чаще, чем японцы.

Щитовидная железа у плода

У плода щитовидная железа начинает формироваться на 3–4 недели внутриутробного развития. Функциональная активность органа фиксируется с 8 недели. Начиная с 12 недели тиреоциты захватывают молекулы йода, синтезируют и секретируют гормоны. С 13 по 36 неделю беременности концентрация свободных форм тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в крови плода растет. К моменту родов их уровень равен таковому у взрослого человека.

Гипоталамо-гипофизарная стимуляция тиреоцитов тиреотропным гормоном (ТТГ) начинается с ранних этапов эмбриогенеза. Если щитовидная железа плода вырабатывает недостаточно Т3 и Т4, то к моменту рождения концентрация ТТГ в крови выше нормы.

Причины врожденного гипотиреоза

Первичный врожденный гипотиреоз составляет 95–97% всех случаев.

Причиной стойкого недостатка тиреоидных гормонов является:

  • дисгенезия (нарушение эмбрионального развития) тиреоидной ткани;
  • аплазия (врожденное отсутствие) тиреоидной ткани;
  • гипоплазия (недоразвитие, малый объем) тиреоидной ткани;
  • эктопическая (необычно расположенная) щитовидная железа;
  • генетические нарушения выработки, выделения в кровь или периферического восприятия тиреоидных гормонов;
  • радиологическое лечение матери (изотопами йода) во время беременности.

Временный первичный врожденный гипотиреоз у детей вызывает:

  • лечение матери тиреостатиками во время беременности;
  • тиреоблокирующие антитела у беременной (при хроническом аутоиммунном тиреоидите и других болезнях);
  • дефицит йода в рационе беременной;
  • избыточное поступление (с пищей или медикаментами) йода в организм беременной.

Вторичный гипотиреоз у новорожденных выявляется в 3–5% случаев. Его причина — повреждение гипоталамо-гипофизарной системы, а не тиреоцитов.

Причины вторичного врожденного гипотиреоза

  • пороки развития черепной коробки;
  • пороки развития центральной нервной системы;
  • аплазия (врожденное отсутствие) ткани гипофиза;
  • кровоизлияние в ткань гипофиза;
  • разрыв ножки гипофиза во время родовой травмы.

Токсические вещества, профессиональные вредности, инфекционные процессы во время беременности могут стать причиной неправильной закладки и развития щитовидной железы и гипофиза у плода. Наиболее опасным считается срок с 4 по 9 неделю.

90% детей с врожденным гипотиреозом не имеют отягощенной наследственности и генетических мутаций.

Генетическая предрасположенность обнаруживается у пациентов с нарушениями метаболизма (синтеза, секреции, рецепции) гормонов.

Врожденный гипотиреоз: клиническая картина

Сразу после рождения симптомы врожденного гипотиреоза выражены у не слишком сильно. В полной мере признаки заболевания проявляются в конце первого полугодия жизни (4–6 месяцев).

Симптомы врожденного гипотиреоза:

  • большая масса тела при рождении (более 4000 г);
  • желтуха новорожденного более 10 дней;
  • низкая двигательная активность;
  • вялость ребенка во время кормлений;
  • дыхательные нарушения (шумное дыхание, апноэ);
  • запоры;
  • температура тела менее 36,6 градуса;
  • отставание в физическом развитии;
  • отставание в нервно-психическом развитии;
  • редкий пульс;
  • длительно открытые роднички черепа;
  • отеки лица, губ, языка;
  • диспропорции тела (короткие конечности, пальцы).

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика заболевания — важная задача в период новорожденности (первые недели жизни). Врожденный гипотиреоз в первую очередь повреждает у новорожденных центральную нервную систему. Если недостаток гормонов не корректировать с первых месяцев жизни, то интеллектуальный дефект в дальнейшем уже не устранить полностью.

У новорожденных симптомы заболевания неспецифические, поэтому в основе ранней диагностики — лабораторное обследование.

В настоящее время в России действует программа скрининга на врожденный гипотиреоз. Всем детям еще в роддоме определяется уровень ТТГ. Если концентрация гормона в крови более 20 мкЕД/мл, то ребенок проходит дальнейшее обследование по месту жительства (Т3, Т4, ТТГ повторно) и при необходимости начинает получать заместительную терапию. Если гормон более 50 мкЕД/мл, то лечение начинают сразу же, не дожидаясь результатов повторных анализов.

Ученые работают над созданием внутриутробного скрининга на врожденный гипотиреоз. Предполагается, что оценка концентрации ТТГ в амниотической жидкости или концентрации альфа-фетопротеина в биохимическом анализе крови матери может быть использовано для ранней диагностики.

Лечение врожденного гипотиреоза

Основа терапии врожденного гипотиреоза (первичного и вторичного) — заместительная гормональная терапия. Чем раньше назначены медикаменты, тем выше вероятность физической и умственной полноценности ребенка в будущем. Лучшие результаты фиксируются, если гормоны начинают использовать в первые 2–4 недели жизни.

Синтетический тироксин (левотироксин) новорожденным рекомендуют в дозе 150–200 мкг/м2 (площади поверхности тела). Если лечение начинают у ребенка старше 12 месяцев, то доза составляет 100–150 мкг/м2.

Контрольное исследование ТТГ, Т4 после изменения дозы препарата проводят через 2 и 6 недель. Ребенку первого года жизни повторные анализы назначают каждые 2–3 месяца. Далее исследования рекомендуются раз в 3–4 месяца.

Цель лечения — нормализация ТТГ, Т4, отсутствие признаков гипотиреоза и тиреотоксикоза.

Врожденный гипотиреоз дополнительно требует и симптоматических лечебных мероприятий.

Педиатры рекомендуют:

  • медикаменты для коррекции анемии;
  • препараты для лечения и профилактики рахита;
  • лечебную физкультуру;
  • массаж (лечебный и профилактический);
  • препараты для коррекции интеллектуальных дефектов.
загрузка...